Nina z Lublina walczy z SMA. Potrzebuje najdroższego leku świata na terapię genową [AUDIO]

2020-12-07 14:07
Nina z Lublina walczy z SMA. Potrzebuje najdroższego leku świata na terapię genową [AUDIO]
Autor: zdj. archiwum rodzinne

Wszystko zaczęło się od niewinnej infekcji. Potem była błędna diagnoza, kolejne konsultacje i niespodziewane rozpoznanie. 19-mięsieczna Nina z Lublina choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), czyli rzadką chorobę nerwowo-mięśniową uwarunkowana genetycznie. Szansą na lepsze życie dla dziewczynki jest zolgensma, lek wyceniony na ok. 9 milionów złotych.

Dziewczynka została zdiagnozowana w połowie września w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. - Badania te jednoznacznie potwierdziły, że Nina jest chora na SMA - mówi nam Jolanta Słupska, mama dziecka.

Po rozpoznaniu, Nina została włączona do programu lekowego standardowym lekiem, czyli nusinersenem (spinrazą). - Hamuje degradację mięśni i ma zatrzymać postęp choroby - tłumaczy Tomasz Słupski, tata dziewczynki.

Szansą najdroższy lek świata

- Szansą na dalsze leczenie jest terapia genowa zatwierdzona rok temu w Stanach Zjednoczonych. Kluczowy jest tutaj jednak czas. Lek można podać do momentu uzyskania przez dziecko wagi 13 i pół kilogramów - dodaje Słupski.

Na razie rodzice korzystają z procedury importu docelowego. - Fundusze zbierane są też poprzez zbiórki publiczne. Mamy jednak nadzieję, że już wkrótce lek będzie w programie lekowym, bo powinien być dedykowany dzieciom najmłodszym, u których dopiero postawiono diagnozę lub dzieciom przedobjawowym - tłumaczy nam dr. hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, wojewódzka konsultantka w dziedzinie neurologii dziecięcej.

Przypomnijmy, że lek po raz pierwszy w Polsce podano w klinice neurologii dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie 29 kwietnia 2020 roku.

Do tej pory terapię zastosowano już u dziewięciorga małych pacjentów.

Preparat kosztuje jednak 2 miliony 125 tysięcy dolarów. Rodzice Niny, podobnie jak i pozostali, ruszyli z internetową zbiórką.

Dotychczas udało się uzbierać 3 proc. potrzebnej kwoty. W pomoc zaangażowali się sportowcy, artyści i gwiazdy, ale przede wszystkim rodzina i bliscy.

- Na początku pomagała nam rodzina, sąsiedzi, koleżanki i koledzy z pracy, przede wszystkim mieszkańcy Lublina i okolic. Teraz, mamy wrażenie, że pomaga nam cała Polska. Zareagowali sportowcy, np. Ania Lewandowska, Adrian Miedziński, Grzegorz Zengota, Rafał Wilk. Przyłączają się też firmy i instytucje kultury, m.in. Teatr Osterwy - wylicza Słupski.

Historię choroby dziewczynki możecie przeczytać na "Nineczka Kropeczka walczy z SMA". Tam też można wspomóc leczenie.

Nina z Lublina walczy z SMA. Potrzebuje najdroższego leku świata na terapię genową [AUDIO]
Autor: zdj. archiwum rodzinne
19-miesięczna Nina potrzebuje najdroższego leku świat. Posłuchaj historii choroby dziewczynki:
Iluminacje świąteczne w Lublinie
Grupa ZPR Media sprzeciwia się głoszeniu opinii noszących znamiona mowy nienawiści przepełnionych pogardą czy agresją. Jeśli widzisz komentarz, który jest hejtem, powiadom nas o tym, klikając zgłoś. Więcej w REGULAMINIE